【概述】

    肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

    【诊断】

    对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者，须考虑除外本病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子，诊断Wilson病都有帮助。

    除外其他原因导致的肝硬化、慢性肝炎和暴发性肝炎

    【治疗措施】

    一、青霉胺

    为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。初始剂量为每日1～2g，分4次餐前服用，可逆转或减轻肝、神经和精神病变。病变缓解快慢个体差异很大，可数星期迅速康复，也可数年不见好转，有时甚至出现神经症状加重，后者可加大青霉胺用量至每日4g，数年后，症状明显改善，病情稳定后可减至每日1g，终身服药。副反应有过敏反应，白细胞和血小板减少，再生障碍性贫血，蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。

    二、低铜饮食

    含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制，使每日铜摄入低于1.5mg，饮用水应软化。

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